apa itu Xeroderma pigmentosum....!!!

Xeroderma pigmentosum (XP) pertama kali dijelaskan pada 1874 oleh Hebra dan sarkoma. Pada tahun 1882, sarkoma mrnjelaskan istilah xeroderma pigmentosum untuk kondisi yang mengacu kepada karakteristik kering, pigmentasi kulit. Xeroderma pigmentosum adalah kelainan langka ditransmisikan dalam cara autosomal resesif. Hal ini ditandai oleh photosensitivity, perubahan warna pigmen, penuaan kulit dini, dan tumor ganas development.1 manifestasi ini disebabkan oleh hipersensitivitas selular pada ultraviolet (UV) radiasi yang dihasilkan dari suatu cacat dalam reparasi DNA.

Individu dengan penyakit ini mengembangkan beberapa neoplasma kulit pada usia muda. Dua penyebab kematian yang paling utama adalah melanoma maligna dan metastasis karsinoma sel skuamosa. Pasien lebih muda dari 20 tahun memiliki 1000-kali lipat dalam insiden nonmelanoma kanker kulit dan melanoma. Rata-rata usia pasien kanker kulit adalah 8 tahun pada pasien dengan xeroderma pigmentosum, dibandingkan dengan 60 tahun pada populasi yang sehat. kerusakan Actinic terjadi antara umur 1 dan 2 tahun.

-Kasus Xeroderma pigmentosum dilaporkan dapat ditemukan dari semua ras.
-Prevalensi yang sama telah dilaporkan pada pria dan wanita.
-Penyakit ini biasanya terdeteksi pada usia 1-2 tahun.

Penyakit Xeroderma Pigmentosum biasanya melewati 3 tahapan. Kulit yang sehat pada waktu lahir. Biasanya, tahap pertama muncul setelah umur 6 bulan. Tahap ini ditandai oleh eritema difus, scaling, dan peningkatan daerah frecklelike  pigmentasi. Temuan ini, seperti yang diharapkan dari dasar Pathophysiologic penyakit, dipandang lebih dari daerah-daerah terkena cahaya, pada awalnya muncul pada wajah. Dengan perkembangan penyakit, perubahan kulit muncul pada kaki bagian bawah, leher, dan bahkan dalam kasus-kasus ekstrim bagasi. Sementara fitur ini cenderung berkurang selama musim dingin dengan paparan sinar matahari berkurang, dengan berjalannya waktu, temuan ini menjadi permanen.

Tahap kedua dicirikan oleh poikiloderma. Poikiloderma terdiri dari atrofi kulit, telangiectasias, dan bercak-bercak hiperpigmentasi dan hypopigmentation, sehingga menimbulkan penampilan mirip dengan radiodermatitis kronis . Meskipun telangiectasias juga terjadi di daerah terkena sinar matahari, mereka telah dilaporkan timbul di kulit dan bahkan tidak terpajan mukosa buccal.

Tahap ketiga akan didahului dengan munculnya berbagai penyakit berbahaya, termasuk karsinoma sel skuamosa, melanoma maligna, karsinoma sel basal, dan fibrosarcoma. Keganasan ini dapat terjadi sejak usia 4-5 tahun dan lebih umum di daerah terkena sinar matahari.

Sumber : http://emedicine.medscape.com